Cromossoma extra, no par 21, descoberto há 50 anos

Em Portugal, a Trissomia 21 é a causa mais comum de défice cognitivo, com uma prevalência de cerca de 12 mil casos até aos 18 anos.



2009.03.20

Amanhã, dia 21 de Março, é o Dia Mundial da Trissomia 21. Para comemorar a data, que este ano assinala o 50º aniversário da publicação da descoberta do cromossoma extra, enquanto causador da Trissomia 21, a Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 (APPT21) promove um encontro de pais nas instalações do seu Centro de Desenvolvimento Infantil – Diferenças. Numa sessão aberta, serão discutidos temas como problemas médicos, comportamentais, educativos e sociais, entre outros, no âmbito da prestação de cuidados a crianças afectadas por aquela alteração cromossomática.

A estimativa das prevalências em Portugal de perturbações do desenvolvimento dos 0 aos 18 anos de idade permite constatar que a Trissomia 21 é a causa mais comum de défice cognitivo. Os 10 a 12 mil casos estimados constituem um número significativo face aos 40 mil registados pelas cerca de 750 outras causas de défice cognitivo. O síndrome do X frágil e o síndrome de Williams registam valores na ordem dos três mil e dos 300 casos, respectivamente.  

Maior casuística mundial no Diferenças

Actualmente, o Diferenças – criado em 2004 pela APPT21 – é considerado um dos mais avançados e criativos centros de desenvolvimento da Europa, garantindo o acompanhamento a mais de nove mil crianças de todo o país. Com apoio no próprio centro, ou através das 19 parcerias locais, o Diferenças tem a maior casuística mundial de Trissomia 21 e das maiores casuísticas europeias de Dislexia, de Perturbações da Linguagem e de Perturbações do Espectro do Autismo. A evolução destas crianças, através de uma prática de intervenção precoce, tem sido extraordinária nos últimos anos.

Em 1980, apenas cinco por cento das crianças com Trissomia 21 aprendia a ler. Hoje, e desde que devidamente acompanhadas, 80 por cento destas crianças aprende a ler antes dos oito anos de idade. Por outro lado, Portugal apresenta actualmente os melhores resultados mundiais no que respeita à integração de portadores de Trissomia 21 no sistema regular de ensino: virtualmente 100 por cento das crianças acompanhadas no Diferenças frequentam escolas regulares.

Outro comparativo no mesmo período de tempo revela que há 28 anos menos de três por cento das crianças com défice cognitivo moderado a grave aprendiam a ler. Actualmente, a percentagem é de 40 por cento. Para Miguel Palha, director clínico do Diferenças, “o ideal do Centro de Desenvolvimento Infantil é o da adoração, por todos, das crianças com diferenças e a construção de um excepcional projecto de vida para elas”.

Volvidos 50 anos da data em que o Professor Jerome Lejeune e seus colaboradores publicaram a descoberta do cromossoma extra no par 21 (formando um trio de cromossomas), os enormes avanços alcançados, em termos de acompanhamento clínico, escolar e social, têm sido decisivos para o ajustamento dos métodos de intervenção nas crianças com Trissomia 21. 

A Trissomia 21 é uma anomalia congénita que resulta de uma alteração cromossomática ocorrida no processo de divisão das células durante a fecundação. O espaço Diferenças é um centro de desenvolvimento infantil que tem como patrono o comentador Marcelo Rebelo de Sousa. O centro está ligado à APPT21, mas funciona autonomamente. O Diferenças tem sede em Lisboa (Chelas) e actua ao nível de diferentes perturbações do desenvolvimento infantil.